โรคสูญเสียการทรงตัว (Spinocerebellar ataxia)

Spinocerebellar ataxia คือ โรคสูญเสียการทรงตัวที่เกิดจากความเสื่อมของสมองน้อย (Cerebellum) ซึ่งทำหน้าที่ร่วมกับระบบประสาทส่วนกลางและส่วนปลายในการควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของมนุษย์ โดยสมองน้อยจะส่งกระแสประสาทผ่านไขสันหลังไปควบคุมกล้ามเนื้อต่างๆ เมื่อสมองน้อยเกิดความเสื่อม จึงทำให้มีปัญหาเรื่องการทรงตัวและการเคลื่อนไหว  

โรค spinocerebellar ataxia ถือเป็นโรคที่พบได้น้อย อัตราการเกิดอยู่ที่1ในล้านคน และเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม บุตรจะมีโอกาสเกิดโรคถึงร้อยละ50 หากบิดาหรือมารดาคนใดคนหนึ่งเป็นโรคดังกล่าว  โรคนี้มีอยู่ถึง 60 ชนิด แต่อาการโดยรวมจะเหมือนกัน แตกต่างกันที่ช่วงอายุที่เกิดอาการของโรค โดยมักพบในอายุ 18 ปีขึ้นไป

อาการของโรคที่เด่นชัดคือ ภาวะ Ataxia หรืออาการเดินเซ ซึ่งเกิดจากความไม่สมดุลและการไม่ประสานงานกันของอวัยวะที่เคลื่อนไหวของแขนและขา ทำให้เดินได้ลำบาก การทำงานไม่สัมพันธ์กันของกล้ามเนื้อส่วนอื่นๆ เช่น มือและแขนจะทำให้มีปัญหาในเรื่องการจับและการเขียนลำบาก อาการอื่นๆที่สังเกตพบได้ คือ เคลื่อนไหวลูกตาช้าลง พูดไม่ชัด กลืนลำบาก และอาจเกิดการสำลักอาหารได้

การวินิจฉัยของโรคนี้ทำได้โดย MRI หรือ CT scan จะแสดงให้เห็นว่าสมองน้อยมีการฝ่อลีบ ตรวจเลือด ดูประวัติครอบครัว รวมถึงตรวจกระดูกสันหลังและไขสันหลังเพื่อแยกโรคอื่นๆ

ผู้ป่วยบางรายเมื่อเริ่มเป็นโรคนี้อาการจะค่อยๆ เป็นหนักขึ้นอย่างช้าๆ แต่สำหรับบางรายอาการของโรคจะทรุดหนักลงอย่างรวดเร็ว โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อาการจะแย่ลงเรื่อยๆ เนื่องจากเป็นการเสื่อมของสมองน้อยและส่วนเชื่อมสมองที่เสื่อมมากตามอายุ ดังนั้นการรักษาจึงทำได้เพียงการประคับประคองและชะลอความเสื่อมของสมอง เช่น การใช้ยาแก้อาการวิงเวียนศีรษะ หรือบางรายอาจมีการรับประทานวิตามินซี วิตามินอี ซึ่งเป็นแอนติออกซิแดนท์ เพื่อให้เกิดความเสื่อมของสมองน้อยลงแต่ยังไม่มีข้อพิสูจน์ที่ชัดเจน การใช้อุปกรณ์ช่วยในการเคลื่อนไหว รวมถึงการทำกายภาพบำบัดจะช่วยลดการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่จะตามมา เช่น ภาวะข้อติด และหอบเหนื่อยง่าย เพื่อให้เกิดคุณภาพชีวิตที่ดีของผู้ป่วย

การรักษาทางกายภาพบำบัดในผู้ป่วยกลุ่มอาการ Spinocerebellar ataxia

เป้าหมายสำคัญของการทำกายภาพบำบัดในผู้ป่วยกลุ่มนี้ คือ ส่งเสริมให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้ง่ายขึ้น และป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการที่ไม่ค่อยเคลื่อนไหวร่างกาย

1. การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความยืดหยุ่นของร่างกาย

หลังจากที่ผู้ป่วยมีการเคลื่อนไหวที่ลดลง ปัญหาที่ตามมาคือ กล้ามเนื้อและข้อต่อยึดติด แข็งเกร็ง และหากเวลาผ่านไปเรื่อยๆข้อต่ออาจผิดรูปได้ ดังนั้นการออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความยืดหยุ่นของร่างกายจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้คล่องตัวมากขึ้น รวมถึงกล้ามเนื้อลูกตา และกล้ามเนื้อใบหน้าด้วย

2. การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ

การที่ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีการเคลื่อนไหวที่ลดลง ส่งผลให้กำลังกล้ามเนื้อของผู้ป่วยลดลงด้วยเช่นกัน การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อทุกๆมัด ทั้งในกล้ามเนื้อลำตัวและรยางค์แขนขา จะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถเคลื่อนไหวได้ดีขึ้น หากได้ใช้งานกล้ามเนื้ออยู่เป็นประจำ จะทำให้กำลังกล้ามเนื้อไม่ลดลงไปอย่างรวดเร็วตามการดำเนินของโรค

3. การออกกำลังกายเพื่อเพิ่มความสามารถในการทรงตัว

อาการหลักของผู้ป่วยกลุ่มนี้คือ ataxia หรือการเดินเซ ซึ่งแสดงว่าผู้ป่วยมีการสูญเสียการทรงตัว ทำให้ไม่สามารถเดินได้และต่อมาอาจจะนั่งทรงตัวไม่ได้ และจำเป็นต้องนอนติดเตียง ดังนั้นการฝึกการทรงตัวมีความสำคัญมากเพื่อชะลออาการของโรคไม่ให้ทรุดลงอย่างรวดเร็ว โดยการฝึกการทรงตัวนั้นทำได้ทั้งในท่านอน ท่านั่ง และท่ายืน ขึ้นอยู่กับความสามารถของผู้ป่วยขณะนั้น หากผู้ป่วยมีความสามารถในการทรงตัวดีขึ้น จะช่วยชะลอภาวะการนอนติดเตียงของผู้ป่วยลง

4. ฝึกการหายใจ การพูด และการกลืน

เมื่อระยะของโรคดำเนินไปเรื่อยๆ ผู้ป่วยจะมีอาการพูดลำบาก กลืนลำบาก และหอบเหนื่อยง่าย เนื่องจากความสามารถในการทำงานของกล้ามเนื้อเหล่านี้ทำงานได้ลดลง ดังนั้นการฝึกหายใจ การพูด และการกลืนจะช่วยให้กล้ามเนื้อดังกล่าวทำงานอยู่สม่ำเสมอ และทำได้อย่างมีประสิทธิภาพ

5. การฝึกเดิน

ในผู้ป่วยระยะแรกๆที่ยังสามารถเดินได้ ทรงตัวได้ จะได้รับการฝึกเดินร่วมกับการทรงตัว ในผู้ป่วยบางรายอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน เช่น cane หรือ walker เพื่อความปลอดภัยของผู้ป่วยมากที่สุด หากผู้ป่วยไม่สามารถลุกขึ้นยืนได้ อาจลดการฝึกลงมาเป็นการลุกขึ้นยืนจากเตียง การย้ายตัวจากเตียงไป wheelchair แทน เพื่อให้ผู้ป่วยยังมีการเคลื่อนไหวร่างกายที่มากที่สุดตามความสามารถของผู้ป่วย

6. การฝึกกิจวัตรประจำวันอื่นๆ

นักกายภาพบำบัดจะพยายามกระตุ้นให้ผู้ป่วยช่วยเหลือตนเองให้ได้มากที่สุด เช่น การอาบน้ำ การแต่งตัว การรับประทานอาหาร เพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และยังทำกิจวัตร